Одноразовая одежда и противочумные костюмы ---+7(952)2856472

Медицинская энциклопедия

Главная » Статьи » ЗАБОЛЕВАНИЯ » Болезни системы крови

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ относится к сфинголипидозам - болезням
накопления липидов; обусловлена дефектом гена,
ответственного за синтез лизосомального гидролитического
фермента бета-глюкоцереброзидазы (бета-гликозидазы).
Дефект и дефицит этого фермента ведут к нарушению
утилизации липидов - глюкоцереброзидов и накоплению их
в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки,
печени. Выделяют три типа болезни Гоше. Тип 1
(доброкачественный) в 30 раз чаще встречается у евреев
(западноевропейской группы Ашкенази); неврологические
нарушения при этом отсутствуют, висцеральные изменения
связаны преимущественно с кроветворными органами,
увеличением селезенки, явлениями гиперспленизма,
деструкцией костной ткани. При двух других типах
какого-либо этнического преобладания не отмечено. Тип 2
представляет собой злокачественную форму процесса с
грубыми неврологическими нарушениями, которые
проявляются уже у новорожденных и ведут к смерти в
первые 2 года жизни. Тип 3 отличается вариабельностью
висцеральных и неврологических нарушений; по течению он
менее злокачествен, чем тип 2. Разнообразие форм болезни
Гоше обусловлено гетерогенностью мутаций гена
бета-гликозидазы.
Этиология. Болезнь Гоше наследуется рецессивно; дети
больного родителя, как правило, не заболевают. Однако есть
случаи болезни племянников, тетей и дядей. Мутация гена,
ведущая к болезни Гоше, очевидно, способствовала
эволюционному отбору лиц с этим дефектом, что
обусловило распространенность этой мутации в одной из
этнических групп.
Патогенез. Накопление липидов - глюкоцереброзидов в
макрофагах; за счет их размножения увеличиваются
селезенка, печень, нарушается структура трубчатых костей.
Клиническая картина. Вначале бессимптомное увеличение
селезенки, затем печени, боль в костях. В крови постепенно
нарастает цитопения. В костном мозге, печени и селезенке
обилие клеток Гоше.
Диагноз устанавливают по обнаружению специфических
клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично
расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть
приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате
селезенки (пункцию ее можно делать только в стационаре)
или в костном мозге.
Лечение злокачественной формы симптоматическое; при
доброкачественной форме в случае выраженной
тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или
значительного увеличения селезенки - резекция селезенки,
спленэктомия, трансплантация костного мозга.
Прогноз злокачественной формы плохой - дети умирают в
течение 1-2 лет, при доброкачественной форме большинство
больных доживают до старости.
Профилактика: в семье, где уже болен один ребенок,
возможна диагностика дефицита глюкоцереброзидазы в
клетках амниотической жидкости, при этом рекомендуется
прерывать беременность.
 
Категория: Болезни системы крови | Добавил: medictorg (09.06.2008)
Просмотров: 1566 | Комментарии: 2 | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]

Рейтинг@Mail.ru